St.-Anna-Forscher fanden neue Seltene Erkrankung
Sekundäre lymphatische Organe sind spezielle Bereiche im Körper, in denen sich Immunzellen vermehren und entwickeln, um auf neue Krankheitserreger wie Viren und Bakterien zu reagieren, wurde in der Aussendung erläutert. Bei mehreren Kindern führt der von den Forschenden entdeckte genetische Defekt dazu, dass diese Organe entweder gar nicht gebildet werden oder in ihrer Funktion stark eingeschränkt sind.
Die Studie wurde in Kooperation mit Zentren in Istanbul und Ankara durchgeführt und aktuell im medizinischen Fachblatt "Science Immunology" veröffentlicht. Die Seltene Erkrankung ist laut St. Anna in mehrfacher Hinsicht außergewöhnlich. "In der DNA der Betroffenen konnten wir Veränderungen im LTβR-Gen identifizieren, das den Bauplan für den Lymphotoxin-Beta-Rezeptor (LTβR) enthält", erläuterte Bernhard Ransmayr, Erstautor und PhD-Student im Labor von Gruppenleiter Kaan Boztug. In der Folge können diese Patienten keine ausreichende Anzahl von schützenden Antikörpern bilden.
Interessanterweise sind die Immunzellen von dem genetischen Defekt gar nicht direkt betroffen, sondern indirekt durch das Fehlen der unterstützenden Umgebung in den sekundären lymphatischen Organen, berichtete Ransmayr. Dem Team gelang der Nachweis dafür, indem es im Labor eine künstliche Umgebung schuf, die die Struktur und Funktion von Lymphknoten nachahmte. In dieser Umgebung konnten sich auch Zellen von den Patienten in antikörperbildenden Immunzellen (B-Zellen) normal weiterentwickeln.
"Die Entdeckung des LTβR-Defekts markiert einen bedeutenden Fortschritt in unserem Verständnis der Architektur von Immunorganen und ihrer Bedeutung für die menschliche Gesundheit", sagte Boztug. "Wir gehen davon aus, dass eine Knochenmarkstransplantation - die ja als Methode bei anderen Immundefekten eine Heilung ermöglichen kann - hier keinen Erfolg verspricht, da der Defekt nicht die Immunzellen selbst, sondern die Struktur von lymphatischen Organen an sich betrifft", erläuterte der wissenschaftliche Direktor der St. Anna Kinderkrebsforschung.
Das Ziel der weiteren Forschung sei, die molekularen Mechanismen von LTβR im menschlichen Immunsystem weiter zu entschlüsseln. Damit könnten mögliche Therapieoptionen weiterentwickelt werden.
Zusammenfassung
- Forscher am Wiener St. Anna Kinderspital haben eine Seltene Erkrankung entdeckt, bei der betroffenen Kindern Lymphknoten und eine funktionsfähige Milz fehlen, was zu schweren Infektionen führen kann.
- In der DNA der Patienten wurden Veränderungen im LTβR-Gen gefunden, das für den Lymphotoxin-Beta-Rezeptor kodiert, was die Bildung von Antikörpern beeinträchtigt.
- Eine Knochenmarkstransplantation ist als Therapie nicht geeignet, da der Defekt die Struktur der lymphatischen Organe betrifft, nicht die Immunzellen selbst.
