Tiroler Humangenetiker will "DNA Österreichs" analysieren

Als ersten wichtigen grundlegenden Schritt baue man zunächst österreichweit eine "Genomanalyse-Infrastruktur" auf, skizzierte der Direktor des Instituts für Humangenetik und des Zentrums Medizinische Genetik Innsbruck die Zielsetzung. Das Projekt wird federführend vom Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck abgewickelt. "Außerdem soll in diesem Rahmen bei mindestens 2.150 Personen eine Genomsequenzierung vorgenommen werden", konkretisierte der renommierte Wissenschafter diesen Aspekt des Projektes, für das am Freitag eine Kick-off-Veranstaltung in der Tiroler Landeshauptstadt stattfindet.

Folglich werde es dann, obwohl das noch "Zukunftsmusik" sei, zunehmend darum gehen, diese Sequenzierungen "möglichst vielen Personen in ganz Österreich anzubieten", erläuterte Zschocke sein ambitioniertes Vorhaben. "Je mehr Personen und Probanden wir haben, desto besser", sagte er dazu, wollte sich aber auf keine konkrete Zahl festlegen. Klar zu definieren und zu fassen sei aber der Nutzen und Sinn hinter diesen Sequenzierungen: "Je mehr Analysen wir vornehmen, desto mehr können wir Rückschlüsse auf mögliche Erbkrankheiten ziehen."

Bei solchen Sequenzierungen sei etwa bereits deutlich geworden, dass es im Tiroler Zillertal bei einigen Frauen eine Genmutation gebe, die das Brustkrebsrisiko deutlich erhöhe. "Es lässt sich deshalb mit großer Wahrscheinlichkeit sagen, dass diese Frauen zu einem gewissen Prozentsatz im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkranken werden", strich der Humangenetiker heraus. Je mehr "spezifische, regionale Analysen" man kleinteilig in Österreichs Regionen durchführe, desto zielgerichteter und früher könne man auch bei anderen genetisch bedingten Krankheiten handeln, betonte Zschocke die Wichtigkeit eines möglichst breiten Samples.

Zusammenhänge von Genmutationen und Krankheiten im Fokus

Natürlich gelte bei solchen DNA-Erkenntnissen "nicht voreilige Schlüsse zu ziehen", sondern Zusammenhänge etwa von Genmutationen und auftretenden Krankheiten genauestens mit Studien zu überprüfen und damit abzusichern. "Wir müssen aber den Blick darauf richten, welche genetischen Varianten in welcher Region gewissermaßen normal sind und welche von dieser Norm abweichen." Gebe es Abweichungen von "normalen Varianten", müsse genauer hingesehen und auch Rückschlüsse gezogen werden, was Krankheiten betrifft, die damit verbunden auftreten könnten.

Und so würde der Ablauf solcher Untersuchungen laut Zschocke im besten Falle aussehen: "Ich stelle mir vor, dass beispielsweise eine Blutabnahme auch beim Hausarzt erfolgen kann und wir dann am Institut und den anderen Zentren in Österreich die Analysen und Sequenzierungen vornehmen". Es brauche jedenfalls - neben möglichst vielen DNA-Daten und Studien - auch "interdisziplinäres Arbeiten" und die Sicherstellung der genetischen Beratung. "Sehr wichtig ist außerdem die Niederschwelligkeit", spielte der Mediziner etwa auf die Rolle der Hausärzte an.

Bei den involvierten Instituten und Zentren handle es sich wiederum um "keine Privatinstitute", sondern man agiere im Netzwerk im Dienste der Öffentlichkeit und im Sinne der Gesundheit der Gesamtbevölkerung. "Nur auf diese Weise ist es möglich, die Genomanalyse so breit und so wirksam wie möglich in die Medizin zu bringen", hob der Humangenetiker hervor.